DNAに細胞の条件を加えて予測
11月11日付の発表で、Google DeepMindはAlphaGenome 2を研究向けに公開した。同じDNA配列でも免疫細胞や心筋細胞では働く遺伝子が違うため、配列だけでなく細胞の種類・状態を入力し、条件ごとの影響を計算する。日本語報道は12日に公開された。一般向けの健康判定サービスが始まったという発表ではなく、遺伝子の働きが変化する仕組みを調べるための道具という位置付けだ。
組織の平均から個々の細胞の違いへ
従来モデルが幅広い組織の測定値をまとめて予測していたのに対し、新モデルは約100万塩基のDNAと対象条件を組み合わせる。塩基はDNAを構成する文字に相当する単位である。学習にはヒトとマウスのデータを使い、1億を超える細胞の測定記録も取り入れた。公式資料には、研究者自身の単一細胞データから条件を与える手順があり、追加学習をせずに未知の細胞状態へ適用する方法も説明されている。
「約2倍」は評価条件と一緒に読む
開発チームは、28種類の免疫細胞を含むデータで、原因と考えられる変異を見つける割合が従来比較の16％から30％へ向上したと報告する。論文では、候補として選んだ変異の正しさを90％に保つ条件で比較している。これは病気を診断できる確率でも、すべての変異を見つける率でもない。研究上の使い道は、候補の優先順位をつけ、どの細胞や変異を実験で確かめるかの判断材料にすることにある。
残る見落としと臨床利用の境界
論文は、高い精度を求めた場合に回収できる原因候補はなお一部で、病気や刺激を受けた細胞の学習データも不足すると説明する。細かな神経細胞の状態などを分けることにも課題がある。非商用研究向けの提供と商用研究の限定プレビューは案内されているが、臨床・診断用途には未検証・未承認だ。今後は別の実験データでの再現、対象となる細胞状態の拡充、実験で因果関係を確かめた結果を確認する必要がある。